I afsnit fem støder jordemødrene og Dr. Turner på et barn med en sjælden genetisk lidelse.
Gennem årene har Ring til Jordemoderen lært os mange lektioner om medicin og fødsel – men i sæson 10 afsnit fem taler vi om en bogstavelig lektion, da Shelagh Turner (Laura Main) står foran sin tavle og spørger sine elevjordemødre om 'post-natal test for mor og baby'.
En af de nævnte ting er en urintest for PKU eller phenylketonuri, som Shelagh beskriver som 'usædvanligt ualmindeligt'. Desværre er det ikke ualmindeligt nok, og senere i samme episode støder søster Julienne (Jenny Agutter) på et barn, der lider af tilstanden.
gta 5 snydekodeliste
Så hvad ved vi om denne lidelse? Fra symptomer til diagnose, her er detaljerne.
Hvad er PKU, en forkortelse for Phenylketonuria?
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig lidelse, som kan være meget alvorlig, hvis den ikke behandles – og som ikke kan helbredes (i hvert fald ikke endnu). Det kan dog behandles og kontrolleres meget effektivt.
Efter at den unge Elaine er diagnosticeret, fortæller Dr. Turner (Stephen McGann) sine knuste forældre Vera (Paula Lane) og George (Daniel Easton): 'Elaine blev født ude af stand til at befri sin krop for et kemikalie i sin kost kaldet phenylalanin. Dette kemikalie har opbygget sig i hendes blodbane og har haft en skadelig effekt på hendes hjerne.'
For at forklare dette lidt nærmere: Vi indtager protein i mange af de ting, vi spiser, såsom kød og fisk. Under fordøjelsen nedbryder vores kroppe proteinet i fødevarerne til aminosyrer, som er proteinets 'byggesten'. Vi bruger så disse aminosyrer til at lave vores egen proteiner; eventuelle aminosyrer, som ikke er nødvendige, nedbrydes yderligere og udstødes fra kroppen.
Men folk med PKU har ikke evnen til at nedbryde aminosyren 'phenylalanin'. Så når de spiser og fordøjer protein, opbygges netop den aminosyre i blodet og hjernen, hvilket kan føre til hjerneskade.
Hvordan diagnosticeres PKU?
Sæson 10 af Call the Midwife foregår i 1966, hvor Shelagh forklarer sine elever, hvorfor urinprøven er så vigtig: 'PKU er en sygdom, der bedst fanges tidligt. Og testen er en nylig opdagelse. Nogle gange tester vi, fordi vi kan teste. Ingen information, hvordan vi end indsamler dem, kan nogensinde siges at være spildt.'
Som vi lærer af Shelaghs lektion, kan urintesten ikke udføres, før barnet er omkring tre uger gammelt. Søster Julienne demonstrerer, hvordan det gøres senere i episoden, da hun presser teststrimlen ind i Elaines ble; den skifter farve til grøn, hvilket indikerer et positivt resultat for PKU.
Senere i afsnittet viser søster Julienne os den anden måde at teste for PKU hos en nyfødt baby, som kan udføres hurtigere efter fødslen end urinprøven. For at finde ud af, om Vera Sands' nyfødte også har arvet lidelsen, tager hun i stedet en blodprøve, som hun skal sende til test.
Sidstnævnte tilgang er, hvordan nutidens nyfødte testes for PKU i Storbritannien. Som NHS hjemmeside siger: 'Ved omkring fem dage gamle tilbydes babyer nyfødte blodpletscreening for at teste for PKU og mange andre tilstande. Dette indebærer, at du prikker din babys hæl for at indsamle bloddråber for at teste. Hvis PKU bekræftes, vil behandlingen blive givet med det samme for at mindske risikoen for alvorlige komplikationer.'
Hvad er symptomerne på PKU?
Symptomer på ubehandlet eller udiagnosticeret PKU kan omfatte eksem; gentagen opkastning; rykkende bevægelser i arme og ben; rystelser; epilepsi; en muggen lugt til åndedrættet, huden og urinen; mikrocefali (et lille hoved); mere smuk end normalt hud, hår og øjne (da phenylalanin er involveret i kroppens produktion af melanin); adfærdsmæssige vanskeligheder; og indlæringsvanskeligheder og udviklingsforsinkelser, forårsaget af skader på hjernen og nervesystemet.
Disse symptomer vil begynde at dukke op hos babyer et par måneder efter fødslen, og - hvis lidelsen ikke behandles - kan virkningerne være irreversible.
Men hvis behandlingen påbegyndes kort efter fødslen, giver PKU normalt ingen symptomer overhovedet. NHS anslår, at cirka én ud af hver 10.000 babyer født i Storbritannien har tilstanden, men de fleste er i stand til at leve sunde og symptomfrie liv.
Hvordan behandles PKU?
Hovedbehandlingen for PKU er en speciel proteinfattig diæt.
Højproteinfødevarer som kød, æg og mejeriprodukter skal helt undgås, mens indtagelsen af andre fødevarer indeholdende protein (såsom kartofler) skal kontrolleres nøje. Det kunstige sødemiddel aspartam bør heller ikke spises.
Personer med PKU vil også få et aminosyretilskud at tage, og deres phenylalaninniveauer vil blive overvåget med regelmæssige blodprøver. NHS siger: 'Så længe en person med PKU holder sig til en lav-protein diæt gennem hele barndommen, og deres phenylalanin niveauer forbliver inden for visse grænser, vil de forblive raske, og deres naturlige intelligens vil være upåvirket.'
Nogle mennesker med PKU spiser en mere 'normal' kost, når de når voksenalderen. Men rådet er at forblive på en proteinfattig diæt hele livet. Dette er især vigtigt for gravide kvinder med PKU, for at undgå abort eller skade på fosteret.
Er PKU arvet?
Ja, den genetiske mutation, der er ansvarlig for PKU, videregives af barnets forældre; de er normalt 'bærere' og har ikke selv tilstanden.
Paula Lane spiller Vera Sands i Call the Midwife (BBC)
Mutationen overføres ved 'autosomal recessiv arv', så en baby skal modtage to kopier af det muterede gen for at udvikle PKU: en fra faderen og en fra moderen. En baby, der kun modtager ét påvirket gen, vil også blive en bærer, men vil ikke udvikle lidelsen.
I Call the Jordemoder er Elaine og George Sands begge bærere - ikke at de havde nogen idé før Elaines diagnose. Det betyder, at deres afkom vil have en en-til-fire chance for at arve PKU (som Elaine gjorde); en en-til-to chance for at være bærer af PKU; og en en ud af fire chance for at modtage to normale gener.
Hvornår blev PKU opdaget?
Som Shelagh angiver, var testprogrammet for PKU i 1966 en relativt ny udvikling.
Fenylketonuri blev identificeret af den norske læge Ivar Asbjørn Følling i 1934, da han fandt overskydende phenylpyrodruesyre i urinen fra to søskende, der havde udviklet intellektuelle handicap.
Derefter tog det noget tid, før tilstanden var fuldt ud forstået, og at den rette behandling blev udviklet – i form af en proteinfattig diæt.
Men omkring 1961 var der en afgørende udvikling: Den amerikanske videnskabsmand Robert Guthrie udviklede en test, der kunne bruges til at tjekke spædbørn for PKU efter fødslen, og screeningsprogrammer blev hurtigt introduceret rundt om i verden.
Til at begynde med var testningen ikke særlig samlet (hvilket er grunden til, at Elaine slap gennem nettet), men i 1968 havde England et etableret nationalt screeningprogram.
Call the Jordemoder fortsætter om søndagen klokken 20 på BBC One. Mens du venter, kan du tage et kig på resten af vores Drama-dækning, eller finde ud af, hvad der ellers sker med vores TV-guide.